怀孕唐氏筛查可通过血清学筛查、无创DNA检测、超声软指标检查、羊水穿刺等方式进行，筛查时机通常为孕早期9-13周或孕中期15-20周。
1、血清学筛查通过抽取孕妇静脉血检测甲胎蛋白、游离β-HCG等指标，结合孕妇年龄、孕周等计算风险值，适用于孕早期和孕中期筛查，准确率约70％。
2、无创DNA检测采集孕妇外周血提取胎儿游离DNA进行高通量测序，可检测21三体等染色体异常，孕12周后均可进行，准确率超过95％，但费用较高。
3、超声软指标孕11-13周通过NT超声测量胎儿颈项透明层厚度，结合鼻骨发育情况评估风险，异常增厚需进一步确诊，属于影像学初筛手段。
4、羊水穿刺在超声引导下抽取羊水培养胎儿细胞进行核型分析，作为确诊金标准，适用于高风险孕妇，最佳时间为孕16-22周，存在极低概率流产风险。
建议孕妇在产科医生指导下根据孕周、年龄及个体情况选择筛查方案，筛查前无须空腹但需提供准确孕周信息，异常结果需遗传咨询门诊进一步评估。
