尼曼匹克病可通过支持治疗、酶替代疗法、骨髓移植、对症治疗等方式改善。该病属于罕见遗传性溶酶体贮积症，需根据分型制定个体化方案。
1、支持治疗：针对营养不良和发育迟缓，需补充高热量饮食与维生素，定期监测肝脾功能和神经系统发育。
2、酶替代疗法：适用于部分B型患者，静脉注射重组酸性鞘磷脂酶可改善肺部症状，需长期用药并监测抗体产生。
3、骨髓移植：对部分A/B型患者可能延缓神经系统恶化，移植前需评估病情严重程度及匹配度，存在移植物抗宿主病风险。
4、对症治疗：针对癫痫使用左乙拉西坦，肌张力障碍可用巴氯芬，肺部感染需及时抗生素干预，需多学科团队协作管理。
建议患者定期随访代谢专科，避免高脂饮食，进行康复训练改善运动功能，遗传咨询有助于家庭再发风险评估。
