孩子患有戈谢病的原因是什么

Question

孩子患有戈谢病的原因是什么

Answer 1

戈谢病是一种常染色体隐性遗传性疾病。通常情况下发生戈谢病的时候，往往是由于遗传的因素所导致，它是溶酶体沉积病中最常见的一种。病人往往有可能会有基因点的突变，致病基因可以见到错义突变、剪接突变、转移突变、基因缺失，或者是基因与假基因融合等，导致葡糖脑苷脂酶的催化功能和稳定性下降，使大量的葡糖脑苷脂在肝、脾、骨骼、肺和脑组织的单核巨噬细胞中沉积，可以形成典型的戈谢细胞。临床上，病人有可能会出现多种临床症状，比如说肝脾的肿大、骨和关节受累、皮肤鱼鳞样的改变，或者是中枢神经系统、肺部受累的表现。