二碱基氨基酸尿症症状是怎么引起的？

提问时间：2013-04-24 21:31 | 2人回复

问题描述

最近看电视说有个人得了二碱基氨基酸尿症死了，我很是害怕，这么年纪轻轻的就走了，想知道这病是怎么引起的呀？

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张笑住院医师

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你好，双碱基氨基酸尿症是该编码转运蛋白基因突变的结果，均属常染色体隐性遗传。由于精氨酸和鸟氨酸的不足，难以维持鸟氨酸(尿素)循环的功能，故临床产生高氨血症，以及因对蛋白耐受低，易发生氨中毒，肝脾肿大

回答于2013-04-24 21:34

王飞住院医师

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病情分析：你好！双碱基氨基酸尿症是该编码转运蛋白基因突变的结果，均属常染色体隐性遗传。由于精氨酸和鸟氨酸的不足，难以维持鸟氨酸(尿素)循环的功能，故临床产生高氨血症，以及因对蛋白耐受低，易发生氨中毒，肝脾肿大。
指导意见：你好！由于精氨酸和鸟氨酸的不足，难以维持鸟氨酸(尿素)循环的功能，故临床产生高氨血症，以及因对蛋白耐受低，易发生氨中毒，肝脾肿大。

回答于2013-04-24 21:43