二碱基氨基酸尿症的症状和治疗呢？

Question

我有一个朋友，好长时间都没有联系了，前天我们去一起下棋，我发现他的脸色很难看，好像人也瘦了一圈，就带他去医院检查，现在查出了这个病，怎么办呀。

Answer 1

你好，双碱基氨基酸尿症是该编码转运蛋白基因突变的结果，均属常染色体隐性遗传。由于此种蛋白仅被用于转运赖氨酸、精氨酸和鸟氨酸，而胱氨酸重吸收正常，故临床表现与上述三种氨基酸的丢失有关。