二碱基氨基酸尿症是怎么回事呢？

Question

妹妹的老公一直是一个很正常的人，也没有生过什么病的，可是前段时间却是得了二碱基氨基酸尿症，家里的人都是很担心他的身体，可是又不懂的。

Answer 1

你好， 双碱基氨基酸尿症是该编码转运蛋白基因突变的结果，均属常染色体隐性遗传。由于此种蛋白仅被用于转运赖氨酸、精氨酸和鸟氨酸，而胱氨酸重吸收正常，故临床表现与上述三种氨基酸的丢失有关。