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二碱基氨基酸尿症是怎么回事呢?
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妹妹的老公一直是一个很正常的人,也没有生过什么病的,可是前段时间却是得了二碱基氨基酸尿症,家里的人都是很担心他的身体,可是又不懂的。
医生回答专区
王飞
住院医师
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你好, 双碱基氨基酸尿症是该编码转运蛋白基因突变的结果,均属常染色体隐性遗传。由于此种蛋白仅被用于转运赖氨酸、精氨酸和鸟氨酸,而胱氨酸重吸收正常,故临床表现与上述三种氨基酸的丢失有关。
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指导意见:双碱基氨基酸尿症是该编码转运蛋白基因突变的结果均属常染色体隐性遗传由于此种蛋白仅被用于转运赖氨酸、精氨酸和鸟氨酸而胱氨酸重吸收正常故;临床表现与上述三种氨基酸的丢失有关
什么是二碱基氨基酸尿症
二碱基氨基酸尿症
二碱基氨基酸尿症?
二碱基氨基酸尿症的症状和治疗呢?
二碱基氨基酸尿症症状是怎么引起的?
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