宝宝小头畸形主要通过头围测量结合影像学检查确认。诊断依据主要有头围明显小于同龄标准、颅骨发育异常、脑部结构异常、发育迟缓表现、基因检测异常等。
1、头围测量使用软尺测量眉弓上方至枕骨隆突的最大周径，连续多次测量数值低于同龄儿童平均值3个标准差以上需警惕。测量应在婴儿安静状态下进行，避免头发厚度影响结果。头围生长曲线持续低于第3百分位具有重要提示意义。
2、颅骨检查颅骨X线或CT可显示颅缝早闭、颅骨形态异常等改变。前囟门过早闭合是典型特征，多数患儿在6个月前出现囟门闭合。三维重建CT能清晰显示颅缝融合情况，矢状缝早闭最常见。
3、脑部影像头颅MRI检查可发现脑体积缩小、脑回结构异常等病变。部分患儿可见脑室扩大、胼胝体发育不全等继发改变。弥散张量成像能评估脑白质纤维束发育状况，对判断预后有重要价值。
4、发育评估定期进行Gesell发育量表测试，多数患儿存在运动、语言、社交等多领域发育落后。异常表现包括4个月不能抬头、8个月不能独坐、12个月无意识发音等里程碑延迟。发育倒退现象提示可能合并神经退行性疾病。
5、基因检测染色体微阵列分析可检出微缺失微重复，全外显子测序有助于发现MCPH1等小头畸形相关基因突变。对于家族史阳性或伴多发畸形的患儿，基因诊断能明确病因。常见相关综合征包括赛克尔综合征、科凯恩综合征等。
家长发现宝宝头围偏小或发育迟缓时，应及时到儿科神经专科就诊。日常需定期监测头围增长曲线，记录大运动、精细动作、语言等发育里程碑。保证充足营养摄入，特别是蛋白质和必需脂肪酸。避免头部外伤，按医嘱进行康复训练，早期干预可改善部分患儿的预后。注意观察有无癫痫发作、喂养困难等并发症，定期复查脑电图和头部影像学检查。
