小儿甲基丙二酸血症？

Question

因为最近儿子得了一种叫做小儿甲基丙二酸血症的病，我们全家人都很担心，怕儿子因为这个病出现什么并发症就完蛋了，唉、

Answer 1

你好，本病呈常染色体隐性遗传。由于甲基丙二酰辅酶A变位酶（维生素B12无反应型）或辅酶腺苷钴铵缺乏（维生素B12反应型），使L-甲基丙二酸不能转变为琥珀酸而在血中蓄积所致。