如何分辨进行性肌营养不良和重症肌无力？

Question

　　我于07年8月底开始感到双下肢无力，起蹲及上楼梯困难。后慢慢发展到起蹲要人扶及上楼梯要人背。下蹲或坐下就像自由落体运动直直就坠下去，毫无缓冲。走路摇晃，一次只能走几米;有人搀扶稍为走得远点。走路时感觉是腹部用力。腹部用力有时也不知是腹部肌肉还是内脏会痉挛。早上起床感觉小腿紧胀，有时有点痛。活动开后感觉稍好点。期间做了一系列检查。医院无法确诊，只是给出了三种可能。

　　1、 肌营养不良

　　2、 重症肌无力

　

Answer 1

　　重症肌无力是乙酰胆碱受体抗体介导，细胞免疫依赖及补体参与的神经-肌肉接头处传递障碍的一种自身免疫性疾病。病变主要累及神经-肌肉接头处突触后膜上的乙酰胆碱受体。通俗说法就是支配肌肉收缩的神经在多种病因的影响下，不能将“信号”正常传递到肌肉，使肌肉丧失了收缩的功能。由于受累肌肉群不同，而有不同的临床表现。全身所有的骨骼肌，包括眼外肌、面肌、延髓肌、颈肌和四肢骨骼肌等均可受累。90％以上的病例可见眼外肌麻痹，表现为眼睑下垂、复视、眼球转动不灵活;面肌受累表现为面部皱纹减少、表情困难、闭眼和示齿无力;咀嚼肌受累使连续咀嚼困难;延髓肌受累导致饮水呛咳、吞咽困难、声音嘶哑或构音不清;颈肌受累导致抬头困难，严重者还可发展为四肢无力，呼吸肌和膈肌受累时则出现咳嗽无力、呼吸困难，有的患者甚至因肺部感染等原因至病情突然加重或治疗不当引发重症肌无力危象而威胁生命，即呼吸肌无力或麻痹而致严重呼吸困难。

　　而进行性肌营养不良是一组X染色体上的隐性致病基因控制的一种遗传病。其主要特征为某些对称部位的肌群出现进行性无力和萎缩，行走摇摆，上楼困难，起蹲困难等。在患者及家属的血清中多种血清酶活性均可显著增高，可达正常的10~100倍。遗传中可以出现隐性携带者即携带病变基因不发病，可以在隔代或几代后由于某些原因可导致发病。多在青少年期发病，有家族史。临床症状主要有翼状肩胛、鸭步、肌病面容、假性肥大和Gower征阳性等，无肌压痛。进行性肌营养不良可临床分为：(1)假肥大型，包括假肥大型肌营养不良以及Becker型肌营养不良;(2)面肩肱型肌营养不良;⑶肢带型肌营养不良;(4)眼咽型肌营养不良;(5)远端型肌营养不良;⑹眼肌型肌营养不良;(7)埃-德型肌营养不良;(8)脊旁肌营养不良。

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