什么是先天性重症肌无力?

提问时间：2023-10-25 21:12 | 1人回复

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我有一个同事的亲人，今年28岁，刚刚生了小孩，但小孩出生才刚刚满3个月就被医院诊断为先天性重症肌无力，所以想问一下什么是先天性重症肌无力?

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先天性重症肌无力是指正常母亲的新生儿患重症肌无力，家庭中常有重症肌无力病人。42％病例于2岁时，66％于20岁以前发病。病婴中无乙酰胆碱受体抗体，其发病机制与遗传有关。突触后膜结构畸形;几乎完全缺乏有功能的接头褶，微小结构减少，终板乙酰胆碱受体不足。此型与暂时性新生儿重症肌无力不同，症状为持续性，无完全缓解。症状多在出生时或其后不久出现，眼外肌受累明显，常可累及面部肌肉而影响摄食。

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回答于2023-10-26 17:58

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重症肌无力患者的生存期因人而异，早期诊断和规范治疗可以显著延长寿命，部分患者可达到与正常人相近的寿命。生存期主要取决于病情严重程度、治疗及时性以及并发症管理。 1、病情严重程度重症肌无力是一种自身免疫性疾病，主要影响神经与肌肉之间的信号传递，导致肌肉无力。病情轻重不一，轻症患者可能仅表现为眼睑下垂或复视，而重症患者可能出现呼吸肌无力，甚至危及生命。早期发现并控制病情是延长生存期的关键。 2、治疗及时性规范治疗可以显著改善患者的生活质量和生存期。常用治疗方法包括： - 药物治疗：如胆碱酯酶抑制剂（如新斯的明）、免疫抑制剂（如泼尼松、硫唑嘌呤）和单克隆抗体（如利妥昔单抗）。 - 手术治疗：胸腺切除术适用于胸腺瘤或胸腺增生的患者，可改善症状并降低复发率。 - 血浆置换或免疫球蛋白治疗：用于急性加重期，快速缓解症状。 3、并发症管理重症肌无力患者易并发呼吸衰竭、感染等严重问题，需密切监测。呼吸肌无力是导致死亡的主要原因之一，必要时需使用呼吸机辅助通气。患者应避免感染、过度疲劳和精神压力，这些因素可能诱发病情加重。 4、生活方式调整 - 饮食：选择易咀嚼和吞咽的食物，避免过硬或过黏的食物，减少进食时的疲劳感。 - 运动：适度进行低强度运动，如散步或瑜伽，增强肌肉力量，但避免过度劳累。 - 心理支持：长期患病可能带来心理压力，建议寻求心理咨询或加入患者互助小组，获得情感支持。重症肌无力患者通过规范治疗和科学管理，可以显著延长生存期并提高生活质量。定期随访、遵医嘱用药、避免诱发因素是关键。对于病情较重或出现急性加重的患者，应及时就医，避免延误治疗。