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脊柱畸形属于神经管闭合不全性畸形。脊柱畸形可以是广泛的神经管不融合，称之为完全性脊柱裂或脊柱全裂;也可以是部分性脊柱裂。
胚胎期神经原节形成并向尾端发展成神经沟，第21天神经沟两侧的神经襞向背侧正中包卷融合成为神经管。融合自胸段开始向头、尾端发展，尾端于第 2周闭合，头端闭合比尾端大约早2天。神经管闭合后，逐渐与表皮脱离，移向体壁深部。神经管的头端发展成为脑泡，其余发展成脊髓。胚胎第11周时，骨性椎管完全愈合。
当神经管愈合过程中受到干扰影响时，则可能产生颅裂或脊柱裂。
脊柱裂和有关畸形应该做哪些检查?
血、尿、便常规检查;脑脊液检查;血免疫学。
1.放射学检查 X线平片、CT及MRI。
2.产前诊断 胎儿羊水染色体、基因检查。
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脊柱畸形的严重危害包括影响身体功能、导致疼痛、损害心理健康，需通过医疗干预、康复训练和心理疏导进行综合治疗。脊柱畸形可能导致脊柱弯曲、压迫神经、影响心肺功能，甚至造成永久性残疾。脊柱畸形包括脊柱侧弯、后凸和前凸，其严重程度与弯曲角度、部位和进展速度有关。轻度畸形可能仅影响外观，重度畸形则可能压迫内脏器官，导致呼吸困难、心脏功能受损等。疼痛是常见症状，尤其是腰椎和颈椎畸形，可能引发慢性背痛、颈部疼痛。脊柱畸形还可能影响心理健康，患者常因外观改变产生自卑、焦虑等情绪问题。治疗方面，轻度畸形可通过物理治疗、姿势矫正和运动疗法改善，如瑜伽、游泳、核心肌群训练。中度畸形可能需要佩戴支具，如波士顿支具、密尔沃基支具，以限制畸形进展。重度畸形则需手术治疗，常见术式包括脊柱融合术、椎弓根螺钉固定术、椎体切除术。心理疏导也至关重要，通过心理咨询、支持小组帮助患者缓解心理压力。脊柱畸形的早期发现和干预是关键，定期体检、注意姿势、加强锻炼有助于预防和改善病情。脊柱畸形的治疗需综合考虑患者年龄、畸形类型和严重程度，制定个性化方案，及时就医、积极治疗可有效减少危害，改善生活质量。
