直肠、膀胱周期性出血，月经期排便疼痛，首先应考虑直肠、膀胱的子宫内膜异位症，必要时可做膀胱镜或直肠镜检查，有溃疡时还应取组织做病理检查。
腹壁疤痕有周期性硬结、疼痛，病史中有经腹子宫腹壁悬吊术、剖腹产或剖宫手术者，则诊断亦可确立。
可疑病例经药物治疗有效者亦可诊断。
凡形成局部肿块接近体表者尽可能取组织(切取或用肝穿刺针取)送作病理检查，可以确诊。
B超内膜样囊肿声象图呈颗粒状细小回声。如囊液粘稠，内部漂浮有内膜碎片时，易与畸胎瘤内脂肪中含有毛发的回声特点相似，即为液内见小细光带，呈平行虚线状分布。有时内部见分隔，将其分成数个大小不等的囊腔，各个囊腔之间回声不一致，常与子宫粘连，而两者边界不清。畸胎瘤则一般囊肿边界清晰。卵巢内膜样囊肿，也易与附件炎块及输卵管妊娠声象图混淆，故应结合临床各自特点加以鉴别。此外，应用阴道探头，使肿块处于高频率声的近场，对位于盆腔肿块性质的鉴别，有其优越性，可确定肿块性质及来源，还可在超声指导下穿刺抽取囊液或活检，以明确诊断。
X线检查：可做单独盆腔充气造影、盆腔充气造影及子宫输卵管碘油造影和单独子宫输卵管造影。多数内异症患者有内生殖器官的粘连及与肠曲粘连。异位内膜最易种植于子宫直肠陷凹，故粘连的内生殖器易发生于子宫直肠陷凹，使之变浅，尤其在盆腔充气造影侧位片显示更明显。输卵管卵巢可形成粘连团块，在充拍片或在充气造影显示更清楚。碘油子宫输卵管造影可保持通畅或通而欠畅。往往24小时复查片中可见碘油因粘连而涂抹不佳，呈小团块状或粗细不等的点状似雪花样表现。结合排除其他不孕原因及具有痛经等病史，可有助于诊断子宫内膜异位症。
腹腔镜：为诊断内异症的有效方法。镜检所见最新鲜的种植灶呈黄色小水泡;生物活性最强的为大焰状出血灶;多数散在病灶融合成咖啡色斑块，并向深部植入;骶韧带增粗、硬化、缩短;盆底腹膜疤痕形成，使子宫直肠窝变浅;卵巢种植灶多起于卵巢游离缘及其背侧，最初为1～3mm肉芽状灶，渐渐向卵巢皮质发展，形成巧克力囊，表面呈灰兰色，多为双侧，相互连粘，倒向子宫直肠窝，与子宫、直肠及周围组织广泛粘连。Ⅰ～Ⅱ期输卵管无异常，Ⅲ～Ⅳ期卵管跨于巧囊之上，被动延长，呈水肿，蠕动受限，伞部多正常，通畅或通而不畅。做腹腔镜时应做子宫输卵管通液术。
子宫内膜异位症的临床表现主要有痛经、慢性盆腔痛、性交痛、月经异常和不孕。
1、痛经子宫内膜异位症患者常出现继发性痛经，疼痛多位于下腹部及腰骶部，可放射至会阴及大腿内侧。痛经程度与病灶大小不一定成正比，部分患者疼痛可随月经周期逐渐加重。疼痛通常在月经来潮前1-2天开始，经期第1天最剧烈，之后逐渐减轻。
2、慢性盆腔痛约70％患者会出现非周期性的慢性盆腔疼痛，表现为下腹坠胀、腰骶部酸痛等。疼痛可能与盆腔粘连、炎症反应或神经受累有关。疼痛程度与病变范围相关，部分患者可伴有排便痛或排尿痛。
3、性交痛子宫内膜异位症患者在性交时可出现深部疼痛，多见于子宫直肠陷凹或骶韧带病灶。疼痛通常在性交过程中或之后出现，严重者可影响正常性生活。这种疼痛与病灶位置及盆腔粘连程度密切相关。
4、月经异常部分患者可出现月经量增多、经期延长或月经周期缩短等异常表现。这些症状可能与卵巢功能异常、子宫腺肌病合并存在或子宫内膜病变有关。少数患者还可出现经间期出血。
5、不孕约30％-50％的子宫内膜异位症患者合并不孕，可能与盆腔解剖结构改变、卵巢功能异常、免疫因素及子宫内膜容受性下降有关。病灶导致的输卵管粘连、卵巢巧克力囊肿等均可影响正常受孕过程。
子宫内膜异位症患者应注意保持规律作息，避免过度劳累。饮食上可适当增加富含维生素E和欧米伽3脂肪酸的食物，如坚果、深海鱼等。适度运动有助于改善盆腔血液循环，但应避免剧烈运动。建议定期复查，监测病情变化，必要时在医生指导下进行药物或手术治疗。心理调节也很重要，可通过正念减压等方式缓解焦虑情绪。
