血友病基因遗传规律血友病甲、乙是性联隐性遗传性疾病，其遗传基因位于X染色体的非同源序列上，符合“女病父子病”“男正母女正”，即女性得病，其父亲和儿子定会得该病;男性正常，其母亲和女儿不会的该病。血友病甲的FⅧ基因，已提纯并已知其序列。它是一种大基因，占X染色体长度的0.1％ 。 70％的血友病甲有阻性家族史。30％的病例是由于基因突变，血友病乙有明显家族史者少，故此基因似有高度的自发性突变率，使女性X染色体的一条随机地无作用，不活化。患者与正常女子结婚其子正常，其女儿 100％是血友病甲或乙传递者。传递者女子与正常男子结婚，其子半数为血友病患者，其女半数为传递者。携带者(母亲)的FⅧ:C血浆水平一般只及正常妇女的50％(平均值为 25 ～75％)。90％的血友病甲血浆不能中和天然的人抗因子Ⅷ抗体，称为血友病甲交叉反应物质阴性(CRM-)型即缺乏FⅧ:C 少数病人的血浆(CRM+)型，这反映患者的 FⅧ活性缺乏但有抗原性。已知因子Ⅷ是一种糖蛋白，存在于科恩氏组分Ⅰ及冷沉淀物中，由二部分组成，分子量低的部分主要是因子Ⅷ的凝血活性(FⅧ:C)所在部位，缺乏时导致血友病甲，其抗原性(FⅧ:CAg)只占FⅧ抗原性极小一部分;分子量高的部分为血管性假血友病因子(VWF 曾名为ⅧR:Ag)缺乏时导致血管性假血友病 (VWD) FⅧ的抗原性大部分来自此大分子量部分。研究表明ⅧC是通过染色体X的基因遗传，而 VWF则是通过常染色体遗传，说明为何血友病甲的Ⅷ:C减少而Ⅷ:VWF正常，曾报道FⅧ:C减少，伴出血时间延长，一般认为就是VWD的变异型，文献上尚有少数报道FⅧ:C缺乏伴FⅤ缺乏，或伴蛋白 C缺乏的病例，属常染色体隐性遗传，男女都可发病，血友病乙的携带者(母亲)的因子Ⅸ水平平均只有正常人的33％，约有10 ％的携带者低于正常的25％，因此血友病乙携带者有出血症状者较多。血友病乙交叉反应物质阳性(CRH+)型患者血浆中除缺乏因子Ⅸ活性外，其抗原性(交叉反应物质)也缺乏，不能中和抗因子Ⅸ抗体，若抗原性正常则称为CRM+型，抗原性减少者称为CRMR型血友病乙。变异型较多。 血友病是一组先天性凝血因子缺乏，以致出血性疾病。先天性因子Ⅷ缺乏
基因遗传规律为典型的性联隐性遗传，由女性传递，男性发病。控制因子Ⅷ凝血成分合成的基因位于X染色体。属于伴X染色体隐性遗传病。即，如患病男性(基因型：XbY)与正常女性(基因型：XBXB)婚配，子女中男性(基因型：XBY)均正常，女性(基因型：XBXb)为携带者;正常男性(基因型：XBY)与携带者女性(基因型;XBXb)婚配，子女中男性(基因型：XBY或XbY，其中XbY型为患者)半数为患者，女性(基因型：XBXB或XBXb，其中XBXb型为携带者)半数为携带者;患者男性(基因型：XbY)与携带者女性(基因型：XBXb)婚配，所生男孩(基因型：XBY或XbY，其中XbY型为血友病)半数有血友病，所生女孩(基因型：XBXb或XbXb，其中XbXb型为血友病，XBXb型为携带者)半数为血友病，半数为携带者。约30％无家族史，其发病可能因基因突变所致。
因子Ⅸ缺乏的遗传方式与血友病甲相同，但女性传递者中，因子Ⅸ水平较低，有出血倾向。因子X1缺乏，均导致血液凝血活酶形成发生障碍，凝血酶原不能转变为凝血酶，纤维蛋白原也不能转变为纤维蛋白而易发生出血。
