烟雾病在中国的发病率约为3-10例/10万人，属于罕见脑血管疾病。患者数量受地域差异、诊断水平、遗传因素、血管异常程度、筛查普及度等因素影响。
1、地域差异：
华北和华东地区报道病例相对集中，可能与区域性医疗资源分布不均有关。部分偏远地区因检查设备不足可能导致漏诊，实际发病率可能存在低估。
2、诊断水平：
随着磁共振血管成像技术的普及，近十年确诊率显著上升。但基层医院对非典型病例识别能力有限，容易误诊为脑梗塞或偏头痛。
3、遗传因素：
约10％患者存在RNF213基因突变，具有家族聚集性。东亚人群该基因突变携带率明显高于欧美，导致亚洲国家发病率偏高。
4、血管异常程度：
部分轻度血管狭窄患者终身无症状，这类"隐匿型"病例难以统计。典型病例多在儿童期或30-50岁出现脑缺血或出血症状。
5、筛查普及度：
常规体检很少包含脑血管评估，多数患者出现卒中症状后才确诊。开展高危人群筛查可提高早期发现率，但尚未纳入公共卫生项目。
烟雾病患者需避免剧烈运动和过度换气，保持血压稳定。饮食建议低盐低脂，适当增加深海鱼类摄入。可进行散步、太极等温和有氧运动，定期复查脑血管情况。出现头痛加重或肢体麻木应立即就诊，寒冷季节需注意头部保暖。
咖啡斑很多一般不是纤维瘤，咖啡斑属于色素沉着性皮肤病，而纤维瘤是软组织良性肿瘤。咖啡斑可能与遗传因素、内分泌变化、紫外线暴露等有关，通常无需特殊治疗；纤维瘤则需通过触诊或影像学检查确诊，必要时手术切除。
咖啡斑呈现为边界清晰的浅褐色斑块，直径多在数毫米至数厘米，好发于面部、躯干等部位。多数情况下咖啡斑为孤立性存在，不会伴随疼痛或瘙痒症状。若短期内数量骤增或面积扩大，需警惕神经纤维瘤病等遗传性疾病可能，建议就医排查。
纤维瘤多表现为皮下可移动的实性结节，质地韧硬，生长缓慢。与咖啡斑不同，纤维瘤可能因压迫神经引发表面麻木感，常见于四肢、胸背部。确诊需结合超声或病理活检，体积较小且无症状者可观察随访，影响功能时需手术干预。
日常需注意防晒以减少咖啡斑加重，避免反复摩擦纤维瘤体表部位。若皮肤病变出现形态改变、破溃出血或伴随其他系统异常，应及时至皮肤科或普外科就诊。两类疾病预后良好，但需定期监测变化情况。
