临床上白化病症的分类

发布于 2017/03/27 11:01

白化病是一种比较可怕的遗传性皮肤病,这种疾病不仅会严重影响到人的外在形象,给患者带来巨大的生活、工作压力,严重的话患者还可能会失去视力,无法正常生活。临床上学者们根据白化病的表型特性给白化病进行分类,那么对于临床上白化病症的分类有哪几种?你对此有所了解吗?

白化病是一种较常见的皮肤及其附属器官黑色素缺乏所引起的疾病,由于先天性缺乏酪氨酸酶,或酪氨酸酶功能减退,黑色素合成发生障碍所导致的遗传性白斑病。

白化病可分为两大群,一为较常见的眼睛皮肤白化病,身体不能制造黑色素。另一类为伴有异常免疫系统的白化病,包括谢迪亚克-东综合征、海-普综合征、格里塞利综合征、克罗斯综合征,这类是和黑色素及其它细胞蛋白的缺陷有关。

白化病白化病是依据临床表型特征分为三大类别:

1、白化病(ocularalbinism,OA),。病人仅眼色素减少或缺乏,具有不同程度的视力低下,畏光等症状,国外群体发病率约为1/60,000;

2、皮肤白化病(oculocutaneousalbi-nism,OCA)。除眼色素缺乏和视力低下、畏光等症状外,病人皮肤和毛发均有明显色素缺乏,国外报道发病率为1/20,000~1/10,000;眼皮肤白化病又可以根据致病基因的不同分为四型(OCA1~OCA4),在我国,OCA1和OCA2较为常见。

3、化病相关综合征。病人除具有一定程度的眼皮肤白化病表现外,还有其他特定异常,如同时具有免疫功能低下的Chediak-Higashi综合征和具有出血素质的Hermansky-Pudlak综合征,这类疾病较为罕见。

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