白化病家系基因诊断分析
发布于 2017/03/27 16:11
白化病是一种具有遗传性的疾病，此类患者通常是全身的皮肤、毛发和眼睛都缺乏黑色素，表现为眼睛的视网膜无色素，虹膜和瞳孔均呈现出淡粉色，会怕光，看东西的时候总是会眯着眼睛。
白化病是一组调控黑色素合成及转运相关的基因突变所导致的眼、皮肤和毛发黑色素减少或缺乏的一种遗传病。
根据基因型和临床表现分为三种类型，分别为眼白化病、眼皮肤白化病、综合征型白化病。
人群中最常见的为眼皮肤白化病，这个又分为四种类型：
1.I型白化病由TYR基因突变所导致；
2.II型白化病由OCA2基因突变所导致；
3.III型白化病由TYRP1基因突变所导致；
4.IV型白化病由SLC45A2基因突变所导致。
四种类型均为常染色体隐性遗传，即夫妇双方为致病基因的携带者，每一次的怀孕都有四分之一的机率生育白化病患儿。
白化病相关综合征是一种罕见的常染色体隐性遗传病，表现为严重的免疫功能缺陷、程度不等。眼皮肤白化病表现：出血倾向、反复化脓性感染等为主要特点，即夫妇双方为致病基因的携带者，每一次怀孕有四分之一的机率生育白化病患儿。
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