苯丙酮尿症的早期预防措施有哪些
发布于 2017/09/08 10:42 复禾健康
苯丙酮尿症这种病通常为先天性居多，很多家里有这个病病史的年轻朋友很担心自己的后代也会遗传这种疾病，这些朋友想知道苯丙酮尿症有没有办法做到早期预防，所以今天我们就来给大家讲一讲苯丙酮尿症的早期预防方法。
苯丙酮尿症是一种先天代谢异常的疾病，它是因为染色体基因突变导致肝脏中苯丙氨酸羟化酶缺陷，引起的苯丙酸代谢障碍，从而导致中枢系统的损伤。那么我们如果能做到早期的预防方法就能最低避免此病的发生。在这我就给大家讲讲如何早期预防苯丙酮尿症。
1.新生儿出生3天后采血，检测血苯丙氨酸浓度，如果苯丙氨酸增高，就需要做进一步确诊检查，确诊后进行有效治疗，把血中苯丙氨酸及其异常代谢产物降至正常，达到预防发病的目的。
2.产前诊断。在母亲再次怀孕16～20周时抽取羊水，检测羊水中胎儿的细胞中是否带有致病基因突变位点。若有是话再来由父母来决定是否要将孩子留下来，这样可以达到预防苯丙酮尿症患儿出生的目的。
3.避免近亲结婚，推行遗传咨询，携带者基因检测及产前诊断等也是防止苯丙酮尿症患儿出生的方式。提倡母乳喂养，尽早发现苯丙酮尿症携带者和普及三氯化铁尿布，做到早发现，早治疗，避免孩子的智力继续低下。
苯丙酮尿症的早期预防非常重要。建议及早预防，及早治疗。
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