苯丙酮尿症患者如何自我诊断
发布于 2017/09/08 16:09 复禾健康
苯丙酮尿症患者如何自我诊断呢?苯丙酮尿症并不是常见的疾病，不光我们不大了解很多的大夫可能都没诊断过这种疾病，因为这个疾病的病例并不是很多，下面我们一起了解下苯丙酮尿症患者如何自我诊断吧!
苯丙酮患儿出生时大多表现正常，新生儿期无明显特殊的临床症状。
(一)诊断
患者苯丙酮尿症的诊断是依据患儿有智力低下、头发黄、肤色白、运动、语言发育落后的症状，化验血苯丙氨酸增高，排除其他疾病引起的苯丙氨酸增高即可诊断。只是目前在有些地方，医生对本病认识不足，遇到这样的病人，未能够想到此病，不做相关的检查，常导致漏诊或误诊，故本病需引起广大医生的重视。目前开展的新生儿疾病筛查，可使PKU在发病前即得到诊断，及早进行了治疗，故发病的PKU患儿较以往少见。
(二)苯丙酮尿症的分型
诊断苯丙酮尿症只是完成了部分诊断，由于引起本病的发病机制导致苯丙酮尿症有不同的类型，不同的类型治疗方法也不同，所以一旦确诊PKU，需要及早分型。
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