苯丙酮尿症常见的五大症状有哪些
发布于 2017/09/11 14:41 复禾健康
苯丙酮尿症作为一种常见疾病主要易患人群为小孩，一旦得了这种病就要及时正确治疗，不然很容易引起孩子的智力低下、发育迟缓等问题，那么如何来辨别孩子是否患有这种疾病呢?我们来一起探索苯丙酮尿症常见的五大症状有哪些吧。
苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢病，是由于苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷，使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸，导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积并从尿中大量排出，是先天代谢性疾病的一种。那么苯丙酮尿症的常见症状有哪些呢?下面我们就来逐一介绍下吧：
皮肤常干燥，易有湿疹和皮肤划痕症。由于酪氨酸酶受抑，使黑色素合成减少，故患儿毛发色淡而呈棕色
由于苯丙氨酸羟化酶缺乏，苯丙氨酸从另一通路产生苯乳酸和苯乙酸增多，从汗液和尿中排出而有霉臭味(或鼠气味)。
除躯体生长发育迟缓外，主要表现在智力发育迟缓表现在智商低于同龄正常儿，生后4～9个月即可出现。重型者智商低于50，语言发育障碍尤为明显，这些表现提示大脑发育障碍
由于有脑萎缩而有小脑畸形，反复发作的抽搐，但随年龄增大而减轻。肌张力增高，反射亢进。
如果诊断一旦明确，应尽早给予积极治疗，主要是饮食疗法。开始治疗的年龄愈小，效果愈好。平时也应该注意预防，避免近亲结婚。开展新生儿筛查，以早期发现，尽早治疗。对有本病家族史孕妇，必须采用DNA分析或检测羊水中蝶呤等方法，对其胎儿进行产前诊断。
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