白塞氏病的遗传率很低

发布于 2016/03/29 16:55

白塞氏病是罕见病的一种,患者不止病情严重难以控制且治愈几率很低,目前尚未有特殊疗法可以彻底治愈。近来,越来越多的患者因为白塞氏病会遗传这一观点感到绝望,事实是这样的吗?专家告诉大家,白塞氏病确实存在遗传问题,但是这只是小概率事件无需太过担心。

专家介绍说,很多遗传病都有遗传危险度数据,比如精神病、高血压、糖尿病等。但白塞氏病国内目前还没有案例报道。而这个事实其实说明了白塞氏病发病率低。要计算其危险度,必须进行家系调查,一个乡镇、一个县能收集到的样本太少,不具有代表性和可比性。进行全省的大规模的调查,人力、物力、财力都不允许,经济上也不划算。所以至今能看到的是家族性遗传的个案报道。

我们再来计算它的遗传概率。因为资料有限,我们只能估计。白塞氏病人群的患病率是14/10万。HLA-B5阳性是正常人的4-5倍;第2点HLA-B5阳性率是正常人的5.7倍(57.5%/10.1%)。我们取最大值5.7倍作为白塞氏病遗传相对危险度作近似估计。那么白塞氏病人的子女患病率应为14/10万×5.7=80/10万。也就是说1250个孩子中,才有一个患白塞。我们把相对危险度扩大10倍,也就是说白塞氏病人家族的患病率是其它正常人群的57倍,白塞氏病人的子女患病率应为14/10万×57=800/10万,患病率0.8%,125个孩子中才有一个患白塞。

另外,专家还以系统性红斑狼疮作为举例说明,SLE是同白塞氏病差不多的自身免疫疾病,我们用它来估计白塞氏病。SLE患病率在10~100/10万人,而SLE患者亲族中患病率可达到0.4%~5%。取平均值,人群患病率(10+100)/10万/2=55/10万;亲族中患病率(0.4+5)/%/2=2.7%。相对危险度=2.7%/55/10万=49倍。我们用49倍来估计白塞氏病。49×14/10万=686/10万,发病率0.7%,146个孩子中才有一个患白塞。

专家提醒,白塞氏病患者无需太过担心遗传问题,转进时间积极治疗才是最应该做的,而且如此低的遗传几率,真的是罕见中的罕见,建议患者放松心情,增强自信心,积极地走向更好地明天。

白塞氏病专区推荐

专家推荐

延伸阅读

更多精彩回答