小儿糖原贮积症Ⅰ型主要表现为生长发育迟缓、肝肿大、低血糖、高乳酸血症以及高尿酸血症。糖原贮积症Ⅰ型是由于葡萄糖-6-磷酸酶缺乏导致糖原代谢障碍的遗传性疾病，属于常染色体隐性遗传。
1、生长发育迟缓
患儿身高体重增长明显落后于同龄儿童，骨骼发育延迟。由于糖原分解障碍导致持续能量供应不足，影响蛋白质合成和细胞增殖。需定期监测生长曲线，必要时进行营养干预。
2、肝肿大
肝脏显著增大且质地坚硬，可占据整个右上腹部。糖原在肝细胞内异常堆积导致肝细胞肿胀，但肝功能指标多保持正常。随着病情进展可能出现肝纤维化改变。
3、低血糖
空腹状态下易出现冷汗、苍白、震颤等低血糖症状，严重时可引发抽搐或昏迷。由于肝脏无法正常释放葡萄糖，需通过夜间胃管喂养或生玉米淀粉维持血糖稳定。
4、高乳酸血症
血液中乳酸水平持续升高，可能引起代谢性酸中毒。糖酵解途径代偿性增强导致乳酸生成过多，同时肝脏对乳酸的清除能力下降。需监测血气分析并及时纠正酸中毒。
5、高尿酸血症
尿酸生成增加与肾脏排泄减少共同导致血尿酸升高，可能引发痛风性关节炎或尿酸性肾病。与磷酸戊糖途径活化及肾小管功能受损有关，需限制嘌呤摄入并使用降尿酸药物。
患儿需终身坚持特殊饮食管理，采用高碳水化合物、低脂肪、适量蛋白质的饮食方案，每2-3小时进食一次。生玉米淀粉悬浊液是维持夜间血糖的关键治疗。定期监测血糖、乳酸、肝肾功能等指标，预防骨质疏松和生长发育障碍。建议家长掌握急救措施应对低血糖发作，避免剧烈运动诱发代谢危象。多学科团队协作管理对改善预后至关重要。