骨质软化症的临床表现主要有骨痛、肌无力、骨骼畸形、骨折风险增加、行走困难等。骨质软化症是由于维生素D缺乏或代谢异常导致骨矿化障碍的疾病，常见于日照不足、营养不良或慢性肾病患者。
1、骨痛
骨质软化症患者常出现弥漫性骨痛，多发生于腰背部、骨盆和下肢。疼痛在负重或夜间加重，可能伴随骨压痛。骨痛与骨基质矿化不足导致骨强度下降有关，严重时可能影响日常活动。治疗需补充活性维生素D制剂如骨化三醇胶丸，并联合钙剂如碳酸钙D3片。
2、肌无力
近端肌无力是典型表现，患者可能出现蹲起困难、步态蹒跚。肌无力与低磷血症和继发性甲状旁腺功能亢进相关，可能伴随肌肉协调性下降。这种情况需检测血磷和甲状旁腺激素水平，使用磷酸盐合剂如葡萄糖酸钙锌口服溶液配合维生素D治疗。
3、骨骼畸形
儿童可能出现方颅、肋骨串珠等佝偻病样改变，成人常见脊柱后凸、骨盆狭窄等畸形。畸形与长期负重状态下未矿化类骨质变形有关，严重时可能影响呼吸功能。需使用大剂量维生素D2软胶囊进行冲击治疗，必要时进行矫形手术干预。
4、骨折风险增加
患者轻微外伤即可发生假性骨折或完全骨折，常见于肋骨、股骨和椎体。骨折风险与骨皮质矿化不全、微结构破坏相关，可能伴随骨折愈合延迟。除补充维生素D外，可短期使用阿仑膦酸钠片抑制骨吸收，骨折时需长期制动。
5、行走困难
晚期患者可能出现鸭步态或完全丧失行走能力，与骨盆变形和严重肌病相关。这种情况往往提示病程较长，可能伴随多发性骨折。康复治疗需结合水疗和支具保护，使用阿法骨化醇软胶囊改善骨代谢，必要时需轮椅辅助。
骨质软化症患者应保证每日充足日照，饮食中增加富含维生素D的鱼类、蛋黄和强化食品。避免长期使用防晒霜，定期监测血钙、磷和碱性磷酸酶水平。中重度患者需在医生指导下规范用药，合并肾病患者应使用活性维生素D制剂。冬季或高纬度地区居民可预防性补充维生素D滴剂，但需警惕过量中毒风险。