急性髓系白血病M1型是一种造血干细胞的恶性克隆性疾病，属于急性髓系白血病中未分化型，骨髓中原始粒细胞占比超过90%。该病主要由造血干细胞基因突变导致异常增殖的原始粒细胞抑制正常造血功能，典型表现为贫血、出血、感染及器官浸润症状，需通过骨髓穿刺和免疫分型确诊。
1、疾病定义
急性髓系白血病M1型是FAB分型中原始粒细胞未分化的亚型，骨髓涂片显示原始粒细胞占非红系细胞90%以上，这些细胞缺乏成熟标志，胞质中无颗粒或Auer小体。其恶性克隆来源于造血干细胞，因RUNX1、FLT3等基因突变导致分化阻滞，未成熟细胞在骨髓中大量堆积并取代正常造血组织。
2、发病机制
该病发生与获得性基因突变密切相关，FLT3-ITD突变导致信号通路持续激活，NPM1突变影响核质穿梭功能，CEBPA双等位基因突变阻碍髓系分化。电离辐射、苯类化学物质接触是明确环境诱因，部分患者存在遗传易感性。异常克隆通过抑制正常造血干细胞增殖及分泌炎症因子破坏骨髓微环境。
3、临床表现
患者常出现进行性面色苍白、乏力等贫血症状，因血小板减少导致皮肤瘀斑、鼻衄等出血倾向。中性粒细胞缺乏引发反复发热、口腔溃疡等感染表现。部分病例可见肝脾淋巴结浸润性肿大，骨痛由骨髓腔内压力增高或骨膜浸润引起。中枢神经系统浸润时可能出现头痛、呕吐。
4、诊断标准
需结合血常规、骨髓形态学及免疫分型，外周血常见全血细胞减少伴原始细胞增高。骨髓活检显示原始粒细胞≥90%，MPO染色部分阳性。流式细胞术检测CD13、CD33等髓系标志阳性，淋系标志阴性。分子检测需包含FLT3、NPM1、CEBPA等预后相关基因突变分析。
5、治疗原则
采用诱导缓解联合巩固化疗，标准方案为阿糖胞苷联合蒽环类药物。FLT3突变阳性可联合米哚妥林等靶向药物，高危患者需异基因造血干细胞移植。支持治疗包括输血、抗感染及粒细胞刺激因子应用。完全缓解后需监测微小残留病，复发难治病例可尝试维奈克拉联合去甲基化药物。
患者治疗期间需保持口腔清洁避免感染，进食高蛋白、易消化食物补充营养，化疗后白细胞低谷期避免公共场所活动。定期复查血常规监测骨髓抑制程度，出现发热或出血倾向需及时就医。长期生存者应关注化疗相关心脏毒性及第二肿瘤筛查，维持适度运动增强免疫功能。