DNA突变可能由遗传因素、环境诱变剂、细胞分裂错误、病毒感染、辐射暴露等原因引起，可通过基因修复、靶向药物治疗、免疫疗法、干细胞移植、生活方式调整等方式干预。
1、遗传因素
部分DNA突变来自父母遗传，如BRCA1基因突变与乳腺癌相关。这类突变通常伴随家族病史，可能表现为特定肿瘤早发。临床可通过基因检测筛查，高风险人群建议定期体检，必要时预防性使用奥拉帕尼片等PARP抑制剂，但须严格遵医嘱。
2、环境诱变剂
长期接触苯并芘、亚硝胺等化学物质会导致碱基错配，常见于烟草烟雾或工业污染物暴露。这类突变可能诱发肺癌等恶性肿瘤，早期可能出现持续性咳嗽。防护措施包括佩戴防护装备，高危职业者建议每年进行低剂量螺旋CT检查。
3、细胞分裂错误
DNA复制时聚合酶校对功能异常可能引发自发突变，随年龄增长概率升高。典型如结肠息肉中的APC基因突变，可表现为便血或排便习惯改变。结肠镜检查可早期发现，病变组织需病理确诊，必要时行腹腔镜切除术。
4、病毒感染
HPV病毒E6/E7蛋白会干扰p53蛋白功能导致宫颈细胞突变，可能进展为宫颈上皮内瘤变。定期TCT联合HPV筛查可早期发现，确诊后可采用保妇康栓局部治疗，高级别病变需行LEEP刀手术。
5、辐射暴露
电离辐射会直接断裂DNA双链，常见于放疗患者或核事故暴露者。这类突变可能数年后表现为甲状腺异常，需监测促甲状腺激素水平。防护包括穿戴铅防护服，意外暴露后可使用碘化钾片阻断放射性碘吸收。
日常应避免吸烟酗酒等危险因素，增加深色蔬菜水果摄入以补充抗氧化物质。接触有害物质时做好职业防护，40岁以上人群建议根据家族史进行针对性基因检测。突变累积可能需数十年才显现症状，规律体检有助于早期发现异常。出现不明原因消瘦、异常出血等症状时须及时就诊，基因检测指导下的个体化治疗方案可获得更好预后。