神经肌肉病通常需要进行肌电图检查、肌肉活检、基因检测和血液生化检查等四项核心检查。神经肌肉病是一组累及神经肌肉接头、周围神经或肌肉组织的疾病，临床表现包括肌无力、肌萎缩、运动障碍等，明确诊断需结合多项检查结果。
1、肌电图检查
肌电图通过记录肌肉电活动评估神经肌肉功能。针极肌电图可检测静息状态下的自发电位，帮助鉴别神经源性或肌源性损害；神经传导速度测定能判断周围神经是否存在脱髓鞘或轴索损害。该检查对肌萎缩侧索硬化、周围神经病等有重要诊断价值，检查时可能出现轻微刺痛感。
2、肌肉活检
肌肉活检通过获取肌肉组织进行病理学分析。冰冻切片可观察肌纤维结构异常，如肌营养不良症可见肌纤维大小不等；免疫组化能检测特定蛋白缺失，如杜氏肌营养不良的肌萎缩蛋白缺乏；电镜检查可发现线粒体肌病的异常线粒体。活检部位常选择肱二头肌或股四头肌，术后需加压包扎预防血肿。
3、基因检测
基因检测可明确遗传性神经肌肉病的致病突变。二代测序技术能筛查数百种神经肌肉病相关基因，如强直性肌营养不良症的DMPK基因CTG重复扩增；对于家族性疾病，先证者的阳性结果可指导亲属进行靶向检测。检测需采集外周血，部分罕见变异需结合临床判断致病性。
4、血液生化检查
血清肌酸激酶升高提示肌肉损伤，杜氏肌营养不良患者可达正常值数十倍；乳酸脱氢酶、转氨酶等酶学指标辅助评估肌肉破坏程度；抗乙酰胆碱受体抗体检测有助于重症肌无力诊断；代谢筛查可发现糖原累积病等代谢性肌病。需注意剧烈运动可能导致肌酶一过性增高。
确诊神经肌肉病需结合临床表现与检查结果综合分析。患者应避免过度劳累，保证充足营养摄入，特别是优质蛋白和维生素D。进行性肌无力患者需定期评估呼吸肌功能，必要时使用无创通气支持。康复训练应在专业指导下进行，防止跌倒和关节挛缩。建议建立多学科随访计划，及时调整治疗方案。