​色素变性可以要孩子吗

发布于 2024-05-28 10:27

视网膜色素变性是遗传性进行性慢性疾病,其侵入双眼并且由视神经和视网膜的退化和萎缩引起。色素变性可以要孩子吗?疾病发作越晚,进展越慢,发病越早,进展越快。随着疾病的发展,白内障可能与青光眼并发,最终可能完全失明。这种疾病是一种难治性疾病,需要全身治疗。

①疾病原因

本病是一种视网膜神经上皮层的原发性遗传性疾病。性连锁隐性遗传、常染色体隐性或显性遗传均可见到,也有散发。性连锁遗传不到10%,但发病早,损害重;常染色体显性遗传占20%,发病较晚,损害较轻。由于视网膜外层组织,特别是视细胞层的原发性进行性营养不良及运渐退变和消失,继之使视网膜色素上皮细胞及神经胶质增生所致。视网膜血管由于外膜增厚,变为狭厚以致发生闭塞性血管硬化。

②症状

夜盲

夜盲是最早期的症状,多出现于青春期。以后缓慢发生视野缩小,但中央视力可长期保持,晚期形成管状视野。双眼表现对称。病程早期,仅见赤道部视网膜色素稍紊乱;以后赤道部视网膜血管旁出现骨细胞样色素沉着,并向后极部及锯齿缘方向发展。视盘呈蜡黄色萎缩,视网膜小动脉变细,视网膜呈青灰色,变薄,黄斑色暗。玻璃体内出现细胞及混浊。常见后囊下混浊的并发性白内障。

有的病变局限在眼底的一部分。有的无骨细胞样改变,但周边视网膜和色素上皮萎缩,中心凹反光消失。偶有CME。有的在视网膜深层出现显著的白点,称白点状视网膜变性(retinitspunctataalbescens)。FFA检查,病程早期显示斑驳状强荧光;病变发展明显时,有大面积强烈的透见荧光,色素沉着处则为遮蔽荧光。晚期因脉络膜毛细血管萎缩,而显大片弱荧光并见脉络膜血管。

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