色素变性可以要孩子吗
发布于 2024-05-28 10:27
视网膜色素变性是遗传性进行性慢性疾病，其侵入双眼并且由视神经和视网膜的退化和萎缩引起。色素变性可以要孩子吗?疾病发作越晚，进展越慢，发病越早，进展越快。随着疾病的发展，白内障可能与青光眼并发，最终可能完全失明。这种疾病是一种难治性疾病，需要全身治疗。
①疾病原因
本病是一种视网膜神经上皮层的原发性遗传性疾病。性连锁隐性遗传、常染色体隐性或显性遗传均可见到，也有散发。性连锁遗传不到10%，但发病早，损害重;常染色体显性遗传占20%，发病较晚，损害较轻。由于视网膜外层组织，特别是视细胞层的原发性进行性营养不良及运渐退变和消失，继之使视网膜色素上皮细胞及神经胶质增生所致。视网膜血管由于外膜增厚，变为狭厚以致发生闭塞性血管硬化。
②症状
夜盲
夜盲是最早期的症状，多出现于青春期。以后缓慢发生视野缩小，但中央视力可长期保持，晚期形成管状视野。双眼表现对称。病程早期，仅见赤道部视网膜色素稍紊乱;以后赤道部视网膜血管旁出现骨细胞样色素沉着，并向后极部及锯齿缘方向发展。视盘呈蜡黄色萎缩，视网膜小动脉变细，视网膜呈青灰色，变薄，黄斑色暗。玻璃体内出现细胞及混浊。常见后囊下混浊的并发性白内障。
有的病变局限在眼底的一部分。有的无骨细胞样改变，但周边视网膜和色素上皮萎缩，中心凹反光消失。偶有CME。有的在视网膜深层出现显著的白点，称白点状视网膜变性(retinitspunctataalbescens)。FFA检查，病程早期显示斑驳状强荧光;病变发展明显时，有大面积强烈的透见荧光，色素沉着处则为遮蔽荧光。晚期因脉络膜毛细血管萎缩，而显大片弱荧光并见脉络膜血管。
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