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皮罗综合征会遗传吗

1人回答

提问时间:2025-07-09 16:26

问题描述

皮罗综合征会遗传吗

医生回答

赵蕾

赵蕾 副主任医师

回答时间:2025-07-06 15:30

皮罗综合征可能会遗传,通常与基因突变有关。

皮罗综合征是一种罕见的先天性颅面畸形疾病,主要由于下颌骨发育不良导致。该病与特定基因突变相关,如SOX9基因异常,可能通过常染色体显性遗传方式传递给后代。若父母一方携带致病基因,子女有较高概率患病。部分病例也可能由孕期环境因素或自发基因突变引起,表现为新生儿呼吸困难、喂养困难及特征性小下颌面容。

孕期遗传咨询和基因检测有助于评估风险。建议有家族史者孕前进行专业遗传学筛查,患儿出生后需多学科协作治疗改善功能。日常喂养需采用特殊体位和辅助工具。

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