如果只有一个配偶有轻度地中海贫血,就没有必要担心。如果丈夫和妻子是同一类型的地中海贫血的携带者,他们的孩子有1/4的机会正常怀孕,1/2的机会携带者,以及其他1/4的机会严重的地中海贫血患者。在地中海贫血常规血检中,红细胞、血红蛋白、红细胞压积、平均血红蛋白浓度、平均血红蛋白含量和平均红细胞体积均低于正常值,但网织红细胞增多。在血红蛋白电测中,如果HbA2显著升高,HbA1A2减少或缺失,HbF正常或升高,则视为β地中海贫血;如果HbA、HbA2和HbF显著降低或缺失,则HbBart含量显著增加,并考虑少量HbF。称为α地中海贫血