产检如何排除罕见病

产检可以通过做唐氏筛查、无创DNA检查、羊水穿刺等方法来排查胎儿是否存在罕见病。孕妇在怀孕期间要定期到医院进行产检。一、唐氏筛查12周左右时可以去医院抽血化验，通过检测母体血液中的甲胎蛋白和绒毛促性腺激素的浓度以及游离雌三醇的浓度，判断胎儿患先天愚型的概率。二、无创DNA检查通常是在怀孕12-22周之间进行，在抽取少量静脉血后利用新一代测序技术对母体外周血浆中的游离DNA片段进行测序，并且结合生物信息分析，得出胎儿非整倍体的风险系数。三、羊水穿刺一般建议在怀孕中期进行，此时羊水量较多，用针头从腹部抽取少量羊水，然后提取胎儿脱落细胞，进而明确诊断。除此之外，还可以通过四维彩超等方式来排查。如果确诊为罕见病，则需要及时就医治疗。