复禾问答 产科

戈谢病是如何得的

1人回答

提问时间:2023-10-18 10:06

问题描述

我最近这段时间身体不舒服,去医院检查说是戈谢病,那么戈谢病是如何得的呢?

医生回答

魏碧荷

魏碧荷 主任医师

回答时间:2023-10-18 10:57

戈谢病主要是因为编码葡萄糖苷酶的基因突变,导致体内葡萄糖苷酶的活性下降,从而使底物葡萄糖苷酯不能被正常降解而在溶酶体内贮积,导致多种组织中形成溶酶体贮积细胞,也就是戈谢细胞,从而导致多脏器功能受累甚至进行性加重。

相关问题

推荐 戈谢病是什么

是一种由基因突变引起的遗传疾病,基因在正常情况下负责葡糖脑苷脂酶的作用,这种酶帮助人体分解成名为葡糖脑苷脂的脂肪,有戈谢病的患者,不能...

最新问答

推荐频道

全国三甲医生在线答疑

立即咨询