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戈谢病是如何得的

1人回答

提问时间:2023-10-18 10:06

问题描述

我最近这段时间身体不舒服,去医院检查说是戈谢病,那么戈谢病是如何得的呢?

医生回答

魏碧荷

魏碧荷 主任医师

回答时间:2023-10-18 10:57

戈谢病主要是因为编码葡萄糖苷酶的基因突变,导致体内葡萄糖苷酶的活性下降,从而使底物葡萄糖苷酯不能被正常降解而在溶酶体内贮积,导致多种组织中形成溶酶体贮积细胞,也就是戈谢细胞,从而导致多脏器功能受累甚至进行性加重。

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