苯丙酮尿症营养治疗要点

苯丙酮尿症的营养治疗主要包括严格限制苯丙氨酸的摄入、补充特殊医用配方食品及确保全面营养均衡。这些措施旨在防止体内苯丙氨酸积累，从而保护神经系统的正常发育和功能。
1限制苯丙氨酸摄入：苯丙酮尿症PKU患者的主要代谢缺陷是苯丙氨酸无法被分解为酪氨酸，导致体内苯丙氨酸水平异常升高，损伤脑部发育。饮食是治疗的核心。患者需要避免高蛋白质含量的食物，例如肉类、鱼类、蛋类、奶制品和大豆制品，因为它们富含苯丙氨酸。同时，日常摄入的粮食如面粉、米饭和某些蔬菜也需经过精确计算和控制。通常通过定期抽血监测苯丙氨酸的血液水平，根据检测结果调整饮食配方。
2补充特殊医用配方食品：由于高蛋白类食物被严格限制，患者可能面临蛋白质摄入不足的风险，这会影响正常的生长和发育。特殊的低苯丙氨酸配方食品和苯丙氨酸替代蛋白粉是患者的饮食补充来源。这些产品含有足量的氨基酸除苯丙氨酸外、矿物质和维生素，可以满足患者的营养需求，在保持低苯丙氨酸摄入的同时维持身体正常运转。
3保证营养均衡：在严格限制苯丙氨酸的情况下，其他微量营养素、维生素和矿物质的摄入不容忽视。例如，钙、铁、锌、维生素B族等营养素有可能因饮食限制而不足。患者需要在医生和营养师的指导下，合理补充这些营养素。还需小心留意日常加工食品如糖果、饮料中的苯丙氨酸含量，因为某些产品中可能隐含苯丙氨酸来源，如含有阿斯巴甜的食品。
苯丙酮尿症患者的营养治疗是一个长期、系统的管理过程，需要专业医疗团队的支持和患儿、家属的密切配合。通过科学的饮食控制和定期监测，可以减少并发症的发生，促进正常的生长和发育。如已确诊苯丙酮尿症，应尽早启动营养治疗，并在治疗过程中保持良好的依从性。