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产检可以查出宝宝pku吗

1人回答

提问时间:2023-11-29 08:18

问题描述

产检可以查出宝宝pku吗

医生回答

曹剑

曹剑 副主任医师

回答时间:2023-11-29 08:59

产检一般可以查出宝宝是否患有PKU,但不能作为确诊依据。如果孕妇怀疑宝宝可能患有PKU,建议及时就医进行检查。PKU是一种常染色体隐性遗传疾病,主要是由于苯丙氨酸羟化酶基因突变导致的,通常与家族遗传有关。临床上主要表现为智力低下、行为异常、多动症等。如果孕妇怀疑宝宝可能患有PKU,可以在怀孕期间通过羊水穿刺、无创DNA检测等方式进行产前诊断,有助于明确诊断。还可以在医生指导下通过胎儿血游离氨基酸测定、胎儿脑电图检查等方式进行辅助检查,有助于明确诊断。如果确诊为PKU,则需要及时遵医嘱使用盐酸沙丙蝶呤片、左卡尼汀口服溶液等药物进行治疗。同时还要注意合理饮食,避免吃高蛋白的食物,比如鸡蛋、牛奶等。

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