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产检可以查出pku吗

1人回答

提问时间:2023-11-12 05:54

问题描述

产检可以查出pku吗

医生回答

魏碧荷

魏碧荷 主任医师

回答时间:2023-11-12 06:06

产检一般不可以查出PKU,PKU是一种常染色体隐性遗传疾病,主要表现为智力低下、多动症、癫痫等。如果孕妇怀疑自己患有PKU,建议及时就医进行检查。PKU是苯丙酮尿症的简称,是一种常染色体隐性遗传疾病,由于人体内缺乏苯丙氨酸羟化酶导致苯丙氨酸在体内堆积而引起的一种疾病。患者通常会出现智力低下、多动症、癫痫等症状,严重时还可能会出现抽搐的情况。但产检主要是对胎儿进行检查,可以检测到胎儿是否患有先天性心脏病、神经管畸形等疾病,并不能检测出孕妇是否患有PKU。如果孕妇怀疑自己患有PKU,建议及时前往医院就诊,在医生指导下通过基因检测、血清苯丙氨酸浓度测定等方式明确诊断。如果确诊为PKU,建议孕妇在怀孕期间注意饮食清淡,避免食用含苯丙氨酸的食物,如牛奶、鸡蛋等。同时还要定期前往医院进行产检,了解胎儿的生长发育情况。

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