苯丙酮尿症是什么疾病
1人回答
提问时间：2024-11-06 10:16
医生回答
刘长生 副主任医师
回答时间：2024-11-06 11:09
苯丙酮尿症是什么疾病呢?苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传疾病，是先天性氨基酸代谢障碍中最为常见的一种。主要是表现为智力低下，皮肤、毛发色素浅淡和身上有一股特殊的鼠尿臭味。由于患儿尿液中或者是汗液中排出大量的苯丙酮酸代谢产物，而命名。而本病的危害主要是智能障碍，如果能在新生儿时期，早期诊断和治疗，采取低苯丙氨酸饮食，可以预防脑损害和智力低下，使小儿能够正常的发育。
