
李峰
副主任医师
临汾市人民医院
新生儿足底血筛查是一种常规的出生后检查,主要用于早期发现和治疗某些遗传性代谢疾病和内分泌疾病。筛查项目通常包括苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能减低症、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症等。这些疾病在早期往往没有明显症状,但如果不及时干预,可能会对新生儿的智力和身体发育造成严重影响。通过足底血筛查,可以在疾病尚未表现出明显症状时进行早期诊断和治疗,从而显著改善患儿的预后。筛查通常在新生儿出生后48小时至7天内进行,采集足跟部位的少量血液进行实验室分析。这种筛查方法简单、快速且安全,对新生儿的健康具有重要意义。
1、苯丙酮尿症:苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传病,由于苯丙氨酸羟化酶缺乏导致苯丙氨酸代谢障碍。患儿体内苯丙氨酸及其代谢产物蓄积,影响大脑发育。早期筛查可以通过限制苯丙氨酸摄入的饮食治疗,如使用特殊配方奶粉,避免智力障碍的发生。
2、先天性甲状腺功能减低症:先天性甲状腺功能减低症是由于甲状腺激素合成或分泌不足引起的疾病。患儿可能出现生长发育迟缓、智力低下等症状。筛查确诊后,需及时补充甲状腺激素,如左甲状腺素钠片,剂量根据患儿体重和年龄调整,以促进正常生长发育。
3、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症:这是一种常见的遗传性酶缺乏症,可能导致溶血性贫血。患儿在接触某些药物、食物或感染时易发生溶血。筛查确诊后,需避免使用诱发溶血的药物,如磺胺类药物,并注意饮食中避免蚕豆等可能诱发溶血的食物。
4、半乳糖血症:半乳糖血症是一种遗传性代谢疾病,由于半乳糖代谢酶缺乏导致半乳糖及其代谢产物在体内蓄积。患儿可能出现黄疸、肝肿大等症状。筛查确诊后,需严格限制乳制品摄入,使用特殊配方奶粉,避免肝肾功能损害。
5、先天性肾上腺皮质增生症:这是一种常染色体隐性遗传病,由于肾上腺皮质激素合成酶缺乏导致激素水平异常。患儿可能出现电解质紊乱、性发育异常等症状。筛查确诊后,需补充糖皮质激素和盐皮质激素,如氢化可的松和氟氢可的松,剂量根据患儿情况调整,以维持正常生理功能。
新生儿足底血筛查是保障新生儿健康的重要措施,建议家长积极配合医院进行筛查。筛查结果异常时,需及时就医,遵医嘱进行进一步检查和治疗。日常生活中,家长应注意观察新生儿的生长发育情况,定期进行儿童保健检查,确保宝宝健康成长。