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苯丙酮尿症和甲基丙二酸血症是一种病吗

1人回答

提问时间:2024-11-19 13:16

问题描述

苯丙酮尿症和甲基丙二酸血症是一种病吗

医生回答

刘长生

刘长生 副主任医师

回答时间:2024-11-19 13:32

苯丙酮尿症和甲基丙二酸血症不是同一种病。苯丙酮尿症主要临床症状有黑色素合成不足,宝宝往往会出现皮肤干燥,伴有湿疹。在出生后毛发、皮肤、虹膜色泽变浅,在神经系统会表现为兴奋不安,多有嗜睡、萎靡以及肌张力增高,并且会出现脑电图异常。另外,还要注意这类患儿的尿和汗液中排出苯乙酸,呈特殊的鼠尿臭味。而甲基丙二酸血症是由先天性有机酸代谢异常中的最常见病种,其主要表现为病人可以出现酮症酸中毒、低血糖、高血压,新生儿和婴幼儿的死亡率比较高。另外,这类的患儿还容易出现急性酸中毒,伴有肾衰竭,其预后取决于病情发现的早晚以及长期治疗三个方面。本病主要潜伏在婴儿期,主要是刚出生的婴儿容易患此病,因为婴儿的体内血栓过多,容易导致酸中毒,因此也需要早检查早治疗。

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