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基因检测报告怎么看有没有遗传病

1人回答

提问时间:2023-11-19 12:05

问题描述

基因检测报告怎么看有没有遗传病

医生回答

曹剑

曹剑 副主任医师

回答时间:2023-11-19 12:51

基因检测报告一般可以通过观察染色体数目、观察染色体结构以及形态等来判断是否有遗传病。1.观察染色体数目:正常人的染色体是46条,如果患者出现异常的染色体数量,则可能存在染色体异常的情况。常见的有唐氏综合征、爱德华兹综合征等。2.观察染色体结构和形态:正常的染色体应该是对称的,如果有非对称性或者缺失等情况,可能提示存在染色体异常的风险。如克氏综合症、特纳综合症等。3.观察染色体片段:如果患者的染色体上出现了明显的异常情况,比如三体型、易位型等,也有可能会增加遗传疾病的发病风险。除此之外,还可以通过观察染色体上的基因序列是否存在变异来进行判断。建议在进行基因检测时,需要选择正规的医疗机构,并且要积极配合医生检查,在专业医生指导下根据具体情况采取针对性治疗措施。

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