羊水穿刺能查出基因突变吗

羊水穿刺可以查出部分基因突变。

羊水穿刺是一种产前诊断技术，通过抽取孕妇的羊水样本进行分析，能够检测胎儿染色体数目异常、结构异常以及部分单基因遗传病。对于染色体水平的突变，如唐氏综合征、18三体综合征等，检测准确率较高。某些单基因疾病如地中海贫血、脊髓性肌萎缩症等，也能通过特定基因检测发现突变。但受限于当前技术，并非所有基因突变都能被检出，尤其是新发突变或罕见突变可能漏诊。

进行羊水穿刺后需保持穿刺部位清洁干燥，避免剧烈运动，出现腹痛或阴道流血应及时就医复查。