新生儿遗传代谢病筛查

1人回答

提问时间：2023-10-26 09:24

问题描述

我最近带孩子去做检查，有几项新生儿遗传代谢病筛查，新生儿遗传代谢病筛查是什么?

医生回答

林丽丽

林丽丽副主任医师

回答时间：2023-10-26 09:41

新生儿遗传代谢病筛查，目前国家做得比较强制性的，就是大概三到四种，主要是一些苯丙酮尿症，先天性钾低，G6PD缺陷，这些疾病的筛查，是国家强制性的一个筛查，当然，新生儿筛查目前进展的是比较快，国家大概有33%左右的人，都采用了串联质谱来进行，一个新生儿的筛查，像这种的筛查的疾病种类，就相对来说多一点。

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