小儿先天性肌强直综合征应该做哪些检查

小儿先天性肌强直是一种离子通道病，肌强直是肌肉高度兴奋的一个症状，特征是骨骼肌肉收缩后不能立即放松，重复收缩后肌肉松弛、症状消失，受冷加重，温暖后减轻。症状常表现为肢体活动僵硬、动作笨拙、静止休息后或寒冷环境中症状加重，常因吃饭时第一口咀嚼后不能张口，久坐后不能立即站起，握手后不能立即松开，发笑后表情不能立即终止而引起旁人惊异。严重者跌倒时不能用手去支撑，上述症状均在重复运动后减轻或消失，休息或寒冷刺激后加重。可做以下检查，包括血清电解质检查、肌电图、肌活检等。症状较轻者，可以不用治疗，症状较重者，可以给予对症治疗，改善症状。