先天性非溶血性黄疸
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什么是先天性非溶血性黄疸

来源:复禾健康网

先天性非溶血性黄疸是一种先天性遗传疾病,其特征是身体组织和体液中的胆红素沉积过多,导致眼睛和皮肤呈现黄疸的症状。这种黄疸与溶血性黄疸不同,不是由于红细胞的破坏导致大量释放胆红素,而是由于胆红素的代谢和运输异常造成。

先天性非溶血性黄疸的主要原因是遗传突变导致胆红素的代谢和运输通道受损。正常情况下,胆红素主要是通过肝脏代谢并与胆汁结合,然后通过肠道排出体外。但是,在这种疾病中,遗传突变导致胆红素的代谢和运输通道发生障碍。其中最常见的突变是UGT1A1基因的缺陷,UGT1A1编码一种酶,负责将胆红素转化为溶于水的形式,以便排泄。当UGT1A1基因发生突变时,胆红素无法被正常代谢,导致在体内积聚。

除了UGT1A1基因的突变外,还有其他的遗传突变可能导致先天性非溶血性黄疸。例如,肝细胞膜上的胆红素运输蛋白例如,OATP2也可以发生突变,导致胆红素在肝细胞内积聚。

先天性非溶血性黄疸通常在婴儿出生后几天或几周内发作,并可能持续数周或数月。黄疸是最常见的症状,但有些患者也可能伴有乏力、脱水等症状。由于这种疾病是遗传性的,家族史中有先天性非溶血性黄疸的人患病的风险较高。

治疗方面,目前尚无特效药物可治疗先天性非溶血性黄疸,但一些治疗方法可以帮助控制症状。例如,保持水合状态、避免激素类药物和导致高胆红素血症的药物,以及远离诱发因素例如感染、应激等等都可以减轻症状。定期进行胆红素水平的监测也是管理这种疾病的重要手段。

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