低枸橼酸尿发病原因是由于遗传缺陷引起的。低枸橼酸尿是一种罕见的代谢紊乱疾病,其主要原因是遗传基因突变导致肾脏或肝脏无法正常合成或分解枸橼酸。这种遗传缺陷可以是由父母遗传给孩子的,通常是一种常染色体隐性遗传方式。在正常情况下,枸橼酸在身体内起着重要的代谢调节作用,参与能量代谢和酸碱平衡。但是,当人体无法正确合成或分解枸橼酸时,就会导致低枸橼酸尿的发生。这种疾病会导致代谢紊乱,引起身体各个系统的问题,如肾脏结石、肌肉疼痛、乏力等。虽然低枸橼酸尿的具体发病机制还有待深入研究,但遗传缺陷被认为是其发病的主要原因之一。通过提高对低枸橼酸尿的认识和研究,未来可能有望找到更好的治疗方法。