脑白质营养不良的确诊需结合临床表现、影像学检查和基因检测。
脑白质营养不良是一组以脑白质病变为特征的遗传代谢性疾病，常见类型包括异染性脑白质营养不良、肾上腺脑白质营养不良等。典型症状包括运动障碍、认知功能下降、视力听力减退等神经系统表现。头颅磁共振成像可显示脑白质对称性脱髓鞘改变，是重要的影像学诊断依据。基因检测能明确特定酶缺陷或基因突变，对分型诊断具有决定性意义。部分类型可通过检测外周血白细胞酶活性或血浆极长链脂肪酸水平辅助诊断。脑脊液检查可能发现蛋白含量升高。
确诊后应尽早开始对症支持治疗，避免剧烈运动并定期随访神经功能评估。
