家族性心肌病通常属于常染色体显性遗传，少数为常染色体隐性或X连锁遗传。遗传方式主要有基因突变、家族聚集性、外显率差异、遗传异质性、修饰基因影响等。
1、基因突变约半数家族性心肌病由编码心肌肌节蛋白的基因突变引起，如MYH7、MYBPC3等基因。这些突变导致心肌细胞结构或功能异常，表现为心室肥厚或扩张。基因检测可明确致病突变，但部分患者可能存在未知基因变异。
2、家族聚集性患者直系亲属患病概率显著增高，一级亲属患病风险可达50％。建议有家族史者定期进行心脏超声和心电图筛查，部分携带突变基因者可能终身不发病，但存在将突变遗传给后代的风险。
3、外显率差异同一家族中携带相同突变者临床表现可能差异较大，从无症状到严重心力衰竭均可能出现。年龄增长、高血压等因素可能促进外显，女性患者症状出现往往晚于男性。
4、遗传异质性目前已发现超过100个基因与家族性心肌病相关，不同基因突变可能导致相似临床表现。部分病例可能同时存在多个基因突变，导致症状加重或发病年龄提前。
5、修饰基因影响除主要致病基因外，其他基因多态性可能改变疾病进程。环境因素如剧烈运动、酒精摄入等可能加速病情发展，而血压控制、适度锻炼等有助于延缓疾病进展。
建议家族性心肌病患者及亲属进行专业遗传咨询，三代以内血亲应接受定期心脏评估。备孕夫妇可通过胚胎植入前遗传学诊断技术阻断致病基因传递。日常生活中需避免竞技性运动，控制钠盐摄入，监测血压和心律变化，出现胸闷气促等症状时及时就医。基因检测阴性者仍需保持警惕，因现有技术可能无法检出所有致病突变。
家族性心肌病患者的生存时间差异较大，轻症患者可能存活数十年，重症患者可能仅存活数年。生存期主要受基因突变类型、心脏功能分级、是否规范治疗、并发症控制情况、家族病史严重程度等因素影响。
1、基因突变类型不同基因突变导致的病理损害程度不同。肌节蛋白基因突变患者预后相对较好，核纤层蛋白基因突变患者易发生恶性心律失常，生存期明显缩短。基因检测可帮助判断疾病进展风险。
2、心脏功能分级纽约心脏病学会心功能分级直接影响预后。心功能1-2级患者5年生存率较高，3-4级患者可能出现顽固性心力衰竭。定期心脏超声评估左室射血分数至关重要。
3、规范治疗情况规范使用β受体阻滞剂、血管紧张素转换酶抑制剂等药物可延缓心室重构。植入式心脏复律除颤器能有效预防猝死。未接受规范治疗的患者疾病进展速度加快。
4、并发症控制合并心房颤动会加重心力衰竭，需抗凝治疗预防血栓。室性心律失常是主要死因，需密切监测。肺动脉高压提示预后不良，需积极干预。
5、家族病史严重程度直系亲属中有猝死病史者风险更高。家族中多数成员发病年龄早、病情进展快时，提示可能存在高致病性基因突变，需加强筛查和预防。
家族性心肌病患者应保持低盐饮食，每日钠摄入量控制在2000毫克以下。适度进行有氧运动如步行、游泳，避免竞技性运动。每3-6个月复查心电图和心脏超声，监测病情变化。避免吸烟、饮酒等危险因素，控制血压、血糖在理想范围。出现气促加重、下肢水肿等症状时及时就医调整治疗方案。遗传咨询有助于评估后代患病风险，必要时可考虑胚胎植入前遗传学诊断。
