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氨基酸尿症怎么治疗?
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问题描述
最近全身不舒服去医院检查,做了好多的检查,医生最后说初步诊断是氨基酸尿症,我想知道这应该怎么治疗呢?严重吗?
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张笑
住院医师
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本病的治疗原则是膳食控制.在患儿的食品中严格限制支链氨基酸类,蛋白总量也需限制在每日2g/kg体重以下,并需经常检查血中的氨基酸浓度来参照.患儿在感染、外伤或有肠胃疾病时,由于代谢性失代偿作用而致症状加重
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氨基酸尿症的鉴别
主要依据不同类型氨基酸代谢病的典型临床表现,以及实验室检查做出诊断,基因检测具有确诊和鉴别意义。 需与其他病因如脂类沉积病,围生期疾病,神经系统损伤等导致的精神发育迟缓,癫痫发作,震颤,共济失调,腱反射亢进及肝病,皮炎等相鉴别。
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