宝宝有没有乳糖不耐受应该怎么查出来

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周冬 副主任医师

周冬副主任医师 山东大学齐鲁医院  小儿内科

宝宝乳糖不耐受可通过氢呼气试验、粪便还原糖检测、临床症状评估、基因检测、乳糖酶活性测定等方式诊断。乳糖不耐受通常由乳糖酶缺乏、肠道菌群失衡、早产、先天性乳糖酶缺乏、继发性肠黏膜损伤等原因引起。

1、氢呼气试验

氢呼气试验是诊断乳糖不耐受的金标准,需空腹饮用乳糖溶液后,通过专用设备检测呼气中氢气浓度变化。若氢气水平升高超过一定数值,提示未消化的乳糖被肠道细菌发酵产氢。该检查无创但需宝宝配合空腹和多次呼气采样,可能出现腹胀等不适。

2、粪便还原糖检测

采集新鲜粪便检测还原糖含量,操作简便适合婴幼儿。阳性结果表现为还原糖含量超过正常值,同时粪便pH值降低。但需注意标本需在排便后立即送检,且结果可能受喂养方式影响。该方法常作为基层医疗机构筛查手段。

3、临床症状评估

典型症状包括喂奶后出现腹泻、腹胀、肠鸣、哭闹不安等,症状严重程度与摄入乳糖量相关。家长需记录症状出现时间、频率及与喂养的关联性。需注意与牛奶蛋白过敏鉴别,后者可能伴随皮疹、血便等免疫反应表现。

4、基因检测

通过唾液或血液样本检测LCT基因多态性,可确诊先天性乳糖酶缺乏。该方法特异性强但成本较高,通常用于有家族史或症状持续不缓解的患儿。需注意获得性乳糖不耐受基因检测结果为阴性。

5、乳糖酶活性测定

通过小肠黏膜活检直接测定乳糖酶活性,结果准确但属于有创检查,临床较少用于婴幼儿。主要适用于诊断困难的特殊病例,需在麻醉下进行肠镜检查取样。

建议家长记录宝宝喂养反应,避免自行停用母乳或配方奶。确诊后可在医生指导下选择低乳糖配方奶粉或补充乳糖酶制剂,逐步建立耐受。注意补充钙和维生素D,定期监测生长发育指标。继发性乳糖不耐受需积极治疗原发肠道疾病。