地中海贫血的基因是在染色体上吗

地中海贫血的基因位于染色体上，属于常染色体隐性遗传病。地中海贫血主要由HBA1、HBA2、HBB等基因突变引起，这些基因分别位于第16号和第11号染色体上。

地中海贫血的发病与血红蛋白合成障碍有关。HBA1和HBA2基因编码α珠蛋白链，位于16号染色体短臂。HBB基因编码β珠蛋白链，位于11号染色体短臂。基因突变会导致对应的珠蛋白链合成减少或缺失，引发α或β地中海贫血。携带单个突变基因的个体通常为轻型或无症状携带者，只有遗传自父母双方的两个突变基因才会导致中重型地中海贫血。基因检测可明确突变类型，帮助评估遗传风险。

地中海贫血患者需定期监测血红蛋白水平，避免感染和氧化应激。饮食上应保证优质蛋白和维生素摄入，限制高铁食物。重型患者可能需要输血或造血干细胞移植治疗。有家族史者建议进行产前基因诊断和遗传咨询，降低子代患病风险。