新生儿聋基因筛查准吗

Question

新生儿聋基因筛查准吗

Answer 1

新生儿聋基因筛查准确率较高，但存在假阳性或假阴性可能，筛查结果受基因检测技术、样本质量、基因突变类型等因素影响。

1、技术因素

高通量测序技术可检测常见致聋基因，但对新发突变或复杂结构变异可能漏检，需结合其他检测方法复核。

2、样本质量

采血时间过早或保存不当会导致DNA降解，建议出生72小时后采集足跟血，确保样本符合检测标准。

3、基因类型

GJB2、SLC26A4等常规筛查基因覆盖率达90％，但线粒体基因或非编码区突变可能未被纳入筛查panel。

4、解读差异

同一基因的不同变异位点致病性分级可能存在争议，需通过家系验证和临床表型综合判断。

筛查阳性新生儿应3个月内完成听力诊断性检查，阴性者仍需定期监测听力发育，所有儿童出现听力异常均需及时就医复查。