孕妇地中海贫血在我国南方地区较为常见,其发生率与地域分布、遗传背景密切相关,主要涉及α型、β型两种类型。
1、地域差异广东、广西、海南等南方省份携带率较高,部分地区基因携带率可达较高水平。
2、遗传模式夫妻双方均为携带者时,胎儿有较高概率遗传中重型贫血,需通过产前基因诊断评估风险。
3、筛查重要性孕期常规血常规检查可初步筛查,异常者需进一步进行血红蛋白电泳或基因检测确诊。
4、临床管理轻型贫血孕妇通常无须特殊治疗,中重型需多学科协作管理,必要时考虑输血或造血干细胞移植。
建议所有孕妇在孕早期完成地中海贫血筛查,携带者应进行配偶基因检测,高风险妊娠需接受专业遗传咨询。