什么是肝豆状核变性?

Question

什么是肝豆状核变性?

Answer 1

肝豆状核变性是一种常染色体隐性遗传的铜代谢障碍疾病，主要表现为铜在肝脏、大脑等器官异常沉积，典型症状包括肝硬化、神经系统损害、角膜K-F环等。

1、遗传缺陷

ATP7B基因突变导致铜蓝蛋白合成障碍，铜无法正常排泄而蓄积。需终身低铜饮食并配合青霉胺、锌制剂等驱铜治疗。

2、肝脏损害

铜沉积引发肝细胞损伤，早期表现为转氨酶升高，进展期可出现黄疸、腹水。需监测肝功能，严重时需肝移植。

3、神经症状

基底节铜沉积导致震颤、肌张力障碍及构音困难。可选用曲恩汀联合康复训练改善运动功能。

4、眼部特征

角膜周边可见绿褐色K-F环，是诊断重要依据。裂隙灯检查有助于早期发现病变。

患者需严格避免动物内脏、坚果等高铜食物，定期监测血清铜蓝蛋白及24小时尿铜，育龄期患者应进行遗传咨询。